多囊卵巢综合征

1.月经异常 月经稀少、闭经，少数可表现为功能性子宫出血。多发生在青春期，为初潮后不规则月经的继续，有时伴痛经。
2.多毛 较常见，发生率可达69%。由于雄激素升高，可见上唇、下颌、胸、背、小腹正中部、大腿上部两侧及肛周的毳毛增粗、增多，但多毛的程度与雄激素水平不成比例(受体数、雌激素、SHBG及毛囊对雄激素的敏感性等多种因素影响)。同时可伴痤疮、面部皮脂分泌过多、声音低粗、阴蒂肥大、出现喉结等男性化征象。
3.不孕 由于长期不排卵，患者多合并不孕症，有时可有偶发性排卵或流产，发生率可达74%。
4.肥胖 体重超过20%以上，体重指数≥25者占30%～60%。肥胖多集中于上身，腰/臀比例>0.85。多自青春期开始，随年龄增长而逐渐加重。
5.卵巢增大 少数病人可通过一般妇科检查触及增大、质地坚韧的卵巢，大多需辅助检查确定。
6.雌激素作用 所有病人都表现为雌激素作用良好。检查时，可见宫颈黏液量多。持续、大量雌激素作用可出现内膜增生过快，非典型性增生，甚至癌变。
1.临床诊断 初潮后多年月经仍不规则、月经稀少和(或)闭经，同时伴肥胖与多毛、婚后不孕等，应疑诊PCOS。典型病例具有上述各种症状及体征，即月经失调、多毛、痤疮、肥胖、不孕等。非典型病例可表现为：
①单纯性闭经不伴有肥胖、多毛及卵巢肿大，排除其他各种疾病，而孕酮试验阳性者，仍应考虑为PCOS。
②排卵型功能失调性出血。
③月经异常合并多毛。
④月经异常伴男性化症状，无明显肥胖。
⑤功能失调性子宫出血伴不育。
对于不典型病例需详细询问有关病史，如起病年龄、生长发育情况，起病经过，用药史，家族史，个人生活习惯，既往有无全身性疾病。结合辅助检查，排除其他疾病，并经B超等检查明确诊断。
2.诊断标准 由于本病的异质性，诊断标准尚未统一，多数学者根据青春期发病、月经和排卵异常、多毛、血LH和(或)LH/FSH比值升高，结合一种雄激素水平过高，超声检查有多囊卵巢征象，排除其他类似疾病后，可确定本症的诊断。
日本妇产科学会生殖内分泌委员会于1993年提出PCOS诊断标准如下：
(1)临床症状：
①月经异常(闭经、月经稀发、无排卵月经等);
②男性化(多毛、粉刺、声音低调、阴蒂肥大);
③肥胖;
④不孕。
(2)内分泌检查所见：
①LH高值、FSH正常值;
②注射GnRH后LH分泌增多，FSH分泌正常;
③雌酮/雌二醇比值升高;
④血中睾酮或雄烯二酮升高。
(3)卵巢所见：
①B超见多个卵泡囊性变;
②双合诊及B超见卵巢肿大;
③腹腔镜见卵巢内膜肥厚及表面隆起;④镜下见卵泡膜细胞层肥厚增殖和间质增生。
以上的(1)、(2)、(3)项是必有的项目，3项均具备时可诊断为PCOS，其他项目做为参考，若所有必备和参考项目均具备，则为典型PCOS病例。
此外，亦有人提出的诊断标准如下：
①临床症状：包括：A.闭经(60天以上);B.功能性子宫出血或持续无排卵(3个月以上);C.不孕;D.男性化体征;E.肥胖。
②治疗性诊断：一度闭经，以氯米芬或加HCG疗法，于月经周期第5天开始，氯米芬50mg/d，连服5天，多可恢复排卵功能。无效时，可于停氯米芬后第2～4天加用HCH1000U，1次/d，共3天，治疗3个疗程以上仍未见排卵。
③内分泌检查：包括：A.血中LH较高(20～50mU/ml)及GnRH过度反应，血FSH在正常范围或较低;B.血睾酮升高(60%以上);C.HMG(人绝经期促性腺激素)225U/d，用3天后，于用药的第6天尿中的雌激素呈过度增高反应(150μg/24h以上);D.地塞米松4mg/d，口服，于第5天的尿中11-去氧-17-酮类固醇增高(600μg/24h以上)。
④卵巢形态(包括内镜所见)：肉眼所见：A.无新鲜黄体形成;B.卵巢包膜增厚;C.卵巢增大;D.囊状肿大的卵泡并列于包膜下。组织所见：卵泡膜细胞及间质细胞黄素化。

用CT和磁共振以鉴定和除外盆腔肿瘤
一、卵巢男性化肿瘤
包括支持一间质细胞瘤、门细胞瘤、类脂细胞瘤、性母细胞瘤、肾上腺残迹瘤、黄体　瘤、畸胎瘤和转移癌。以上除性母细胞瘤外，其他肿瘤多呈单侧生长实质性肿瘤，雄激素分泌呈自主性，男性化症候明显，并常伴有腹水及转移灶。
二、肾上腺疾病
包括先天性肾上腺皮质增生、腺瘤和腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA，亦为自主性分泌，不受ACTH促进和地塞米松抑制。而先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶缺陷者，有典型外阴-泌尿生殖窦畸形伴性器发育不良。
三、甲状腺疾病
包括甲亢和甲低。甲亢时T3、T4、SHBG增高，雄激素代谢清除率降低，使血浆睾酮升高致男性化和月经失调。甲低时，雄激素向雌激素转化增加致无排卵。
四、遗传性多毛症
有家族史，仅单纯性多毛而无PCOS症状和体征。生育力正常。
五、卵巢卵泡膜细胞增生症(ovarian hyperthecosis)
该症促性腺激素分泌正常，卵巢不增大，但卵泡膜细胞呈巢(岛)性增生，血浆雄激素升高明显，伴严重男性化。对氯菧酚胺治疗不敏感。
六、胰岛素拒抗综合征和黑色素棘皮瘤
为一种脂岛素受体缺陷性疾病(A/B型)，可出现类似于PCOS症状体征。其显著特征是，高胰岛素血症和颈、腋部黑色素棘皮瘤。
七、高催乳素血症
闭经、溢乳、不孕、PRL和DHEAS升高，男性化症候不明显，卵巢正常。
1.多囊卵巢的鉴别 多囊卵巢并非多囊卵巢综合征的特征，尚可能是许多腺外或其他腺体病灶所产生表现之一，引起类似于PCOS的临床表现，需加以鉴别。
2.多毛与毛发增多症的病因鉴别 女性多毛(伴或不伴男性化)的病因很多，但其共同特点是存在雌激素相对不足和雄激素(或其作用)增多，使血雄激素升高或雌激素/雄激素比值下降，偶尔也可由于组织对雄激素的敏感性增高所致，部分病人伴有一定程度的男性化表现。
根据详细的病史、体查和必要的实验室检查与特殊检查，病因鉴别一般不难。临床上要首先确定是否有高雄激素血症。
3.迟发性先天性肾上腺皮质增生 该疾患临床症状与PCOS极为相似。病人在青春期出现月经不规律，多毛和不育。常见21-羟化酶缺乏。诊断依据是血17α-羟孕酮明显升高，或ACTH试验，17α-羟孕酮反应明显增高。
4.分泌雄激素肿瘤 卵巢肿瘤如支持-间质细胞瘤、门细胞瘤或肾上腺肿瘤。男性化表现重，雄激素水平接近男性，超声或CT或MRI有阳性发现。
5.泡膜细胞增殖症 雄激素过高，多数伴多毛。临床上多数发病迟缓。发病年龄大于40岁，绝经前高发，可并发糖尿病、高血压、肥胖、黑棘皮症等。也有表现为闭经、不孕、多毛、子宫内膜增生或腺癌等。本病在卵巢间质内有黄素化泡膜细胞岛形成，而PCOS则没有。舒经酚促排卵及卵巢楔形切除术对PCOS有一定疗效，而对泡膜细胞增殖症通常无效。主要鉴别需依靠术后病理诊断。
6.高泌乳素血症 10%～30%的PCOS患者血清泌乳素水平轻度升高，应与其他原因引起的高泌乳素血症相鉴别。如垂体腺瘤，甲状腺功能低下，服用药物引起的高泌乳血征。常见的垂体微腺瘤高泌乳血症者虽然闭经、无排卵、泌乳素增高，但FSH和LH及雌激素均低下，MRI有时可发现垂体微腺瘤。
7.库欣综合征 该征有独特的体征，如满月脸、紫纹、高血压等。血清皮质醇增高，失去昼夜节律。