未分化结缔组织病别名：不全型或顿挫型狼疮

本病常隐匿起病，从出现临床症状至就诊的平均时间为2～3年，平均38个月。患者的临床表现常较轻，乏力、低热、淋巴结肿大等非特异性症状常见。一些较大规模的临床调查发现，最常出现的症状为关节肿痛、雷诺现象和皮肤黏膜损害，而重要脏器如肾脏和中枢神经系统等受累者少见。表1总结了迄今为止主要的UCTD研究中患者的常见临床表现和实验室异常。
在随访过程中发现，患者的临床症状可随病程及治疗而波动，多呈逐渐缓解趋势，但总体而言病情活动度变化不大。
1.皮肤黏膜病变 皮肤病变相当常见，而且疹型的表现多样，部分患者以皮疹为首发症状。
盘状红斑比在SLE患者中更为常见，约出现于约34%左右的患者。各种族中均可发现，在黑人患者中发生率更高。表现为身体暴露部位的高于皮面的红色丘疹，以头颈部最常见。皮疹大小不等，形态不一，表面多有鳞屑。愈合后常遗留疤痕，局部皮肤萎缩。
颧部红斑发生率约为10%。为面颊部红色斑丘疹，可呈典型蝴蝶样分布，也可形状不规则，好转后多不留疤痕。
光过敏的发生率在13%～24%之间。约有18%的患者出现口干及眼干。黏膜溃疡较SLE发生率低，均在3%～13%左右。双手弥漫肿胀及皮下结节也有报道。
2.关节及肌肉病变 此病变较为常见。约37%～80%的患者可出现关节痛或关节炎的表现，平均发生率为55%，而关节炎的平均发生率为42%。多为非侵袭性多关节炎，很少有发生关节破坏畸形者。可累及全身各大小关节，包括指间关节、跖趾关节、下颌关节等，但以大关节炎更为常见。可伴有晨僵，但多半时间较短。关节滑液检查多提示为炎性渗出液，细胞数少，蛋白含量高时可呈黄色，细菌培养为阴性。
肌肉受累多见，多表现为四肢近端肌群的肌痛和肌无力。个别报道甚至可出现肌酶轻中度升高，但肌电图无异常或轻度肌源性损害，肌活检无明显异常，不符合肌炎或其他结缔组织病的诊断标准。
3.血管炎 雷诺现象是UCTD最常见的临床表现之一，见于约50%的患者，并可能作为惟一的临床症状持续多年。表现为发作性肢端苍白、青紫和潮红，伴局部疼痛或麻木。发作前多有受凉或情绪激动等诱因，数分钟或数十分钟后逐渐缓解。小动脉痉挛是其病理基础。长期频繁发作者可出现局部软组织萎缩、坏死等营养不良表现，严重者出现肢端骨吸收。
另外，约有5%的患者可出现高血压，影像学检查局部血管壁有增生或狭窄。重要脏器血管炎如心脏血管炎、肾动脉狭窄、动静脉栓塞等少见。
4.肺及心脏病变 浆膜炎最为常见，但发生率较SLE稍低，约11%，可表现为胸腔积液、心包积液或两者同时出现。病情轻重程度不等，轻症者可无明显临床表现，严重者甚至可出现心脏压塞。浆膜腔穿刺检查常提示为漏出液，抗核抗体可呈阳性。
其他肺部表现还有肺间质纤维化和间质性肺炎等，少见表现如内源性类脂性肺炎。肺间质纤维化多起病隐匿，表现为进行性呼吸困难，X线检查可见肺纹理增粗、紊乱，肺功能提示弥散功能减低。运动肺功能和胸部高分辨率CT较为敏感，可协助早期诊断。
心脏病变可累及心脏全层，包括心包炎、心肌炎和心内膜炎等。临床有胸闷、心悸、呼吸困难等症状，心电图可有各种心律失常及ST-T改变等。
5.血液系统病变 约20%的患者有此病变。可表现为白细胞、血小板减少及贫血，以白细胞中度降低为主，也有部分的患者出现血小板减少，且可相当严重。个别病例有明显出血倾向，甚至造成死亡。溶血性贫血少见，多为慢性病性贫血和缺铁性贫血。全血细胞减少也可见。
6.肾损害 肾损害发生率在11%左右，在伴盘状红斑及ANA阴性的患者较为少见。临床表现可有水肿、高血压、蛋白尿、血尿和血清肌酐水平升高等，但很少有造成严重肾功能不全者。
7.其他 神经系统损害少见，可表现为偏头痛、抽搐、行为异常和幻觉等精神病症状。也可出现器质性神经系统疾病表现，如外周神经炎、头痛、偏盲、感觉和活动障碍等。其他少见表现如甲状腺功能异常等亦有报道。
目前尚无统一的UCTD诊断标准。表3列举了近年来报道的UCTD的名称及其诊断条件，供临床及研究工作参考。根据国外的报道及对北京大学人民医院70例UCTD患者的分析，UCTD的诊断应具有一项以上典型的风湿病症状或体征，伴一种以上高滴度自身抗体阳性，病程两年以上，并除外任何其他CTD。
对国外及本院有限的病例分析提示，符合UCTD的临床特点，但病程较短者可能在一定时期内出现其他CTD的典型临床表现或实验室异常。如有雷诺现象伴ANA阳性的患者可能在一二年内，甚至在诊断UCTD后数年出现典型系统性红斑狼疮或硬皮病的表现，此类病例并非少见。因此，病程在两年以内的患者不宜轻易诊断本病。即使病程较久、诊断明确的病例，亦应密切随访，注意其发展为其他CTD的可能性。
对于较早使用免疫抑制剂及糖皮质激素的弥漫性CTD病患者，由于病情部分控制，可能不表现出其他CTD的临床表现及实验室异常，而符合UCTD的诊断条件。这种治疗后病情的“顿挫”本身是治疗有效的反映，但也容易由此忽视对患者的进一步检查及正规治疗。因此，临床上对此类患者仍应进行较系统的实验室检查，如对怀疑皮肌炎者的肌肉活检，怀疑SLE者的抗核抗体、抗ds-DNA抗体检测等，以便正确诊断，并及时给予正规的治疗。

临床上，应注意将未分化型结缔组织病与重叠综合征及混合性结缔组织病(MCTD)区分开来。重叠综合征指同时或先后出现两种结缔组织病的临床表现，并符合各自的诊断标准。混合性结缔组织病有国际上认可的诊断标准，可有类似系统性红斑狼疮、多发性肌炎或进行性系统性硬化症等的临床症状，但不满足其诊断标准，并以雷诺现象、肿胀手、肺部受累及高滴度的nRNP抗体等为特征。