小儿尿崩症别名：小儿尿崩

尿崩症患者男性多于女性。自生后数月到少年时期任何年龄均可发病，多见于儿童期，年长儿多突然发病，也可渐进性。
1.多尿(polyuria)或遗尿(enuresis) 常是父母最早发现的症状。排尿次数及尿量增多，每天尿量多在4L以上，多者达10L以上(每天300～400ml/kg或每小时400ml/m2，或者每天3000ml/m2以上)。晨尿尿色也可清淡如水。
2.多饮 在婴儿表现喜欢饮水甚于吃奶，儿童一般多喜饮冷水，即使在冬天也爱饮冷水，饮水量大致与尿量相等，如不饮水，烦渴难忍，但尿量不减少。
3.其他 儿童因能充分饮水，一般无其他症状，婴儿如不能适当饮水，常有烦躁、夜眠不安、发热、大便秘结、体重下降及皮肤干燥等高渗脱水表现，严重者可发生惊厥、昏迷。长期多饮多尿可导致生长障碍、肾盂积水、输尿管扩张，甚至出现肾功能不全。颅内肿瘤引起继发性尿崩症，除尿崩症外可有颅压增高表现，如头痛、呕吐、视力障碍等。肾性尿崩症多为男性，有家族史，发病年龄较早。
对于有多饮多尿的患儿，夜间起尿时是否饮水在病史中很重要。应记录出入量，多饮多尿每天>2L/m2时为病理现象。了解其他疾病史、家族史、生长史，中枢神经系统症状和体征等，以提示疾病的可能原因。
病理性多饮多尿应测血浆渗透压和血Na、K、Cl，Cr及BUN和尿液分析，尿渗透压，尿比重，尿糖。血浆渗透压>300mOsm/kg，尿渗透压<300mOsm/kg，可诊断为尿崩症。当血浆渗透压为>270mOsm/kg时应进行限水试验。如血浆渗透压>300mOsm/kg，尿渗透压在10h以上一直<600mOsm/kg应考虑患有尿崩症。如尿渗透压>600mOsm/kg并稳定1h以上时可以排除尿崩症。在限水试验中如体重减轻超过5%，血Na>150mmol/L，有明显脱水及血容量减低和血压下降时应终止限水试验，并及时皮下注射垂体加压素(pitressin)1U/m2(1ml=5U)后，每15分钟排尿一次，可见尿量明显减少，尿比重和尿渗透压上升，在1h可上升一倍以上，可诊断为中枢性尿崩症。
诊断中枢性尿崩症后应进一步查找病因，必要做MRI检查下丘脑和垂体以排除颅内病变。
对于部分性AVP缺乏时对限水时的耐受较好，尿渗透压虽能上升多不能>600mOsm/kg，尿渗透压/血浆渗透压仍>1。当与肾性尿崩症的鉴别时后者对垂体加压素无反应，还可测血浆AVP浓度，部分性中枢性尿崩症时低，肾性尿崩症时高。

对尿崩症者应积极寻找病因、观察是否存在垂体其他激素缺乏。
1.血管加压素不适当分泌综合征(syndrome of inapproprite antidiuretic hormone，SIADH) SIADH在儿童常是医源性的。有些由于输液不当，输入低张液过多。SIADH可发生于颅内病变如脑膜炎，脑肿瘤，头部创伤等。儿童结核性脑膜炎是可出现AVP分泌增多伴低钠血症，预示病情严重和预后不良。当下丘脑和垂体术后的第二期可出现AVP分泌增多。儿童用dDAVP治疗中枢性尿崩症或遗尿时药物过量亦可发生。其他较少见的原因可见于肺部疾患，肺阻塞疾病，机械高压通气和一些药物如卡吗西平及化疗药物。
SIADH的主要临床表现为中枢神经系统症状，如呕吐，头疼等，早期开始可有疲乏。主要由于肾水重吸收过多引起水潴留，体液容量过大，水中毒和低钠血症，血浆渗透压降低，同时排出高渗性尿和尿排钠增多。当SIADH是慢性发生低血钠时多无明显症状，血Na<120mmol/L。如果不适当的输入低张液使血钠较快的低于130mOsm/kg时，会发生惊厥和昏迷，特别小年龄儿童，患儿肾功能正常。
2.肾性尿崩症 肾性尿崩症是由于AVP抵抗，有遗传性和获得性，遗传性患病较少而病情较重，且儿童比成人多见。
(1)先天性X连锁肾性尿崩症：为显性遗传，多为男孩发病。本病为AVP V2受体基因突变。V2受体是在肾脏激活腺苷环化酶，其受体的缺陷为G蛋白-α单位的异常。由于AVP抵抗肾脏产生大量低渗性尿液，尿渗透压常在50～100mOsm/kg。本病常在出生后断奶时发生症状，有明显的多饮多尿，渴感难以满足，出现发热，呕吐和脱水，常容易误诊为感染。患儿宁愿饮水不肯吃高热量固体食物。如未能及时诊断和治疗，患儿出现生长障碍。喂水不足经常反复发生脱水，引起不同程度的智能落后。X线颅骨片常可见到额叶及基底节钙化。发生钙化的原因除与严重脱水有关外，还可能由于AVP抵抗，血中AVP浓度增高，AVP的V1和V3受体正常，通过一些独特的作用引起脑钙化。较大儿童因夜间尿多而自动减少食物的摄入，导致营养不良引起生长障碍。另外由于长期大量饮水和排出大量尿液，可发生不明显的肾盂及输尿管积水和膀胱扩张。
(2)先天性常染色体隐性遗传肾性尿崩症：本病为肾小管上皮细胞主管水通道的蛋白质中aquaporin-2基因突变。这种突变损伤管腔膜对水的渗透性，使肾小管内的滤过液不能重吸收，引起多尿。曾报告一例aquapolin-2突变患者尿中aquaporin-2增多。测尿中aquaporin-2可用于与中枢性尿崩症的鉴别。
(3)获得性尿崩症：比较常见，多是由于锂或四环素影响AVP刺激cAMP的作用，接受锂治疗者约50%可损伤尿浓缩功能，10%～20%发展为临床尿崩症，并常伴有肾小球滤过率减低。锂可能损伤AVP刺激腺苷环化酶产生，使aquaporin基因mRAN在肾集合管的表达，产生多尿。
四环素用于治疗使肾小管上皮细胞水转运功能被抑制。其他多囊肾，镰状细胞病也损伤肾浓缩功能。蛋白质和钠摄入减少亦可引起肾髓质张力减低发生尿崩症。