小儿地方性克汀病别名：小儿地方性矮小病
其主要临床表现为智力发育落后，聋哑，神经肌肉运动障碍。归纳为2种类型：
1.神经型 智力发育障碍，表情呆滞、按智力低下分类可有：
(1)白痴：神经功能发育完全停滞于婴儿时期。
(2)愚笨：有一部分能力和机械记忆，能生活自理，简单劳动，思维活动差。介于两者之间为痴呆，身材矮小，也可正常。聋哑，语言障碍，可有神经肌肉运动障碍，步态不稳，步态蹒跚。膝反射亢进，亦可减弱。病理反射阳性。甲状腺中度肿大，无明显甲状腺功能减低。
2.黏液水肿型 可有明显甲状腺功能减低症状，有明显生长发育迟缓，及典型散发性克汀病面容。
地方性克汀病同样强调早期诊断，神经型者可缺乏临床典型的甲状腺功能减低症状，仅表现为神经功能异常。早期诊断手段主要有以下4项：
1.来自流行地区 病人必来自缺碘甲状腺肿流行地区。
2.临床特点 有精神神经障碍，表情呆板，语言发育迟缓，听力障碍等。
3.甲状腺功能检查 应用于黏液水肿型，T4降低，TSH增高。
4.辅助检查 骨龄低下，头颅骨骺可见点彩样改变。
应与下列各病相鉴别：
1.脑发育不全 智力发育障碍，肌张力增高、膝反射亢进;血中T4，TSH水平正常，骨龄正常或稍落后。
2.散发性甲状腺肿 散发性甲肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。
3.耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 为常染色体隐性遗传疾病，生后耳聋多伴哑，甲状腺肿可在儿童期出现，甲状腺功能基本正常或低下，过氯酸盐排泄试验常为阳性(常超过30%)。本病为先天性碘的有机化缺陷。血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不减少。
4.一般聋哑 无智力障碍，尿碘不减少，吸131I率不高，无缺碘或碘饥饿表现。
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