小儿指甲-髌骨综合征别名：儿童指甲-髌骨综合征
1.肾脏受累的临床表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状包括不同程度蛋白尿、镜下血尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常，约10%患者进展到终末期肾功能衰竭。集合系统重复畸形较常见。对本综合征长期预后的研究发表的论文很少，现有报道显示10%的患者发展至终末期肾病。Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性。在其中一个家族，1名64岁男性患者蛋白尿20年，其肾功能只有轻微不全，而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。在另一个家族，双胞胎兄弟中，一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示超微结构损害的程度，似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小。在文献报道中，本综合征肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数不相等。除肾小球基底膜缺陷外，有报道通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常，包括：肾盏扩张和皮质瘢痕，提示膀胱输尿管反流;单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。
2.肾外表现
(1)骨骼和指(趾)甲损害：最突出的指(趾)甲萎缩或发育不良甚至缺如，该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。这些表现常为对称性，指甲较趾甲更易受累，拇指受累频率最高，约见于90%以上的患者。 80%有单侧或双侧髌骨发育不良或完全缺如，这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关，会导致膝外翻畸形。髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液。其他骨骼畸形包括脊柱侧凸、肘关节畸形、肩胛骨增厚，桡骨头的不全脱位、圆锥形的髂骨角等。本综合征患者80%出现髂骨嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角。肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突，造成提携角增大和伸展、旋后功能受限。桡骨头发育不良和桡尺关节异常可见于报道。
(2)眼部异常: 此外，常伴有眼部异常，如虹膜异色，先天性青光眼、白内障等。上述表现中，指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。 本病主要的诊断依据是家族史，典型的临床表现、骨骼的X线征和蛋白尿等;肾活检的电镜检查，具有诊断价值。
本病诊断多不困难，多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角，有特征诊断意义。有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象对肾活检标本进行判断，必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。
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