小儿巴特综合征别名：小儿Bartter-Gietlman综合征

本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。儿童型最常见症状为生长延缓(51%)，其次为肌乏力(41%)，还有消瘦(3l%)、多尿(28%)、抽搐(26%)、烦渴(26%)等。成人型最常见症状为肌乏力(40%)，其次为疲劳(21%)、抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫、感觉异常、遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐，甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜，直立性低血压、身材矮小、智力障碍、痛风，高钙尿症，肾钙化，进行性肾功能衰竭，佝偻病，镁缺乏，红细胞增多症等。值得注意的是，部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形、耳郭突出、大眼睛、口角下垂。 本病诊断要点为：
1.低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。
2.高尿钾(>20mmol/L)。
3.代谢性碱中毒(血浆HCO3->30mmol/L)。
4.高肾素血症。
5.高醛固酮血症。
6.对外源性加压素不敏感。
7.肾小球旁器增生。
8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)。
9.血压正常。

1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。
2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征) 也呈低血钾性代谢性碱中毒，但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。
3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂、泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物，出现低钾血症，高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药物，症状好转。