小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征别名：小儿Imerslund-Graesbeck综合征

临床上有维生素B12缺乏症的一系列表现和常见贫血症状，偶有神经系统的症状，多见于儿童，病情有波动，但很少有自限性。体内B12贮存量正常的新生儿，多在生后6个月以后发病，好发年龄为6个月至2岁。起病缓慢，在没有出现神经系统症状以前，常不引起家长的注意，贫血的程度与症状不一定成正比。婴儿巨幼细胞性贫血皮肤多为蜡黄色，毛发稀疏、色黄，虚胖外观，有时颜面稍显水肿。甲床、结膜、口唇黏膜苍白较明显。皮肤出血点见于血小板降低患儿。淋巴结肿大不著，可有肝、脾轻度肿大。缺少B12的母亲所生新生儿体内B12的贮存量明显减少，在生后几周之内即可有严重的缺乏表现。如果对这种B12缺乏缺少认识，没有及时处理，则会对婴儿造成永久性的神经系统损伤。婴儿多伴有神经系统表现，其出现与否与贫血的严重程度不成比例。主要症状有表情呆滞、淡漠、反应迟钝、眼神不灵活、很少哭笑、哭时泪少、不易出汗、嗜睡、条件反射不易形成。运动功能发育落后或倒退，坐立、爬行、站立或行走均晚于正常小儿，或者已会以上动作而倒退至不会。重症病人可发生神经器质性病变，出现不规则震颤，手足无意识运动。部分病儿体检发现神经系统阳性体征，肌力及肌张力改变，膝腱反射亢进，腹壁反射及提睾反射消失，也有出现踝阵挛的。神经系统表现由B12缺乏引起，单纯缺乏叶酸的病人不具有神经系统表现。病人还可有消化症状，舌面光，色红如生牛肉，食欲不振，恶心，呕吐，大便稀等。胃肠道症状可能继发于肠细胞的“巨幼变”。虽然已发现口腔、食管、肠细胞有形态学改变，但这些改变与厌食的关系，与偶尔发生的腹泻的关系仍不明了。贫血严重者可出现循环系统表现，心前区可闻及收缩期功能性杂音，心脏扩大，甚至发生心功能不全。儿童及青春期的B12缺乏的原因与成人类似。恶性贫血发生在10岁以下的小儿是很罕见的情况，虽可发生于十几岁的儿童，也并不常见。饮食缺少B12是常见的原因。胃肠疾病可以导致B12吸收不良。B12缺乏也可以发生在坏死性小肠结肠炎手术后，特别是切除范围包括末端回肠时。除贫血的一般表现以外，神经症状也较常见，主要为脊髓后索、侧索及末梢神经受累，为神经轴索的退行性变及脱髓鞘，表现对称性肢体麻木及刺痛，下肢震颤，位置觉减退及消失，腱反射减弱或消失，运动失调，视神经障碍及视神经萎缩等。少数病人可有精神症状。 根据临床贫血的表现及实验室检查的特点可予以诊断。
诊断依据主要有：
1.婴幼儿或儿童巨幼红细胞性贫血伴蛋白尿。
2.有阳性家族史。

须排除其他原因引起的维生素B12缺乏，如营养性大细胞性贫血：
1.溶血性贫血 巨幼细胞贫血有增生性贫血伴轻度黄疸要与溶血性贫血鉴别。
2.神经系统 本病有神经系统受累，需与神经系统疾病鉴别。婴儿期病人应与脑发育不全及其他有神经系统表现的遗传代谢病进行鉴别。较大儿童应与神经脱髓鞘疾病相鉴别。
3.与其他原因所致的贫血鉴别 病因方面鉴别,虽然营养性缺乏叶酸、维生素B12是小儿最常见的原因，但应当与其他原因所致的贫血进行鉴别。维生素B12吸收试验异常者给予内因子后维生素B12吸收转为正常，则可诊断为内因子缺乏。如仍不正常，可考虑如胃、肠道病变或手术所致，化疗药物、酒精或肝病引起的代谢障碍等。