小儿囊性纤维性变别名：小儿囊性纤维病

三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性肺病，胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3～5倍。可在新生儿期起病，约半数患儿在1岁前诊断，约80%在5岁内诊断。首发症状多为大便不成形、次数增多及体重不增，或为咳嗽伴呕吐。
1.呼吸道表现 90%以上患儿有上下呼吸道反复慢性感染，包括慢性支气管炎、肺不张及反复肺炎。可伴脓胸、慢性鼻窦炎及支气管扩张。感染病菌以铜绿假单胞菌和金葡菌多见，死亡病例病理检查培养阳性率高达90%以上。咳嗽是最常见的症状，起初为干咳，逐渐伴有痰声。年龄大的病人可有晨起及活动后咳嗽加重，黏痰多为脓性。一些病人可长期没有症状或只表现为长期的急性呼吸道感染。另外也有人表现为生后1周内即出现的慢性咳嗽或反复肺炎。毛细支气管炎常伴有喘息，1岁以内最常见，可出现咳嗽、持续或阵发性喘鸣音及呼吸快速。肺病变进展或反复加重时，咳嗽持续，痰多、黏稠不易咳出;出现活动不耐受，气短以及生长发育落后。由于反复感染发热，睡眠不安及食欲减退，患儿日益消瘦。最终可发生肺源性心脏病，因呼吸衰竭引起死亡。
鼻黏膜炎症、水肿以及鼻息肉可造成鼻塞和流涕。急性鼻窦炎不常见，鼻息肉常见于5～20岁的患者。
查体可见桶状胸、削肩、肋间及锁骨上凹陷、杵状指(趾)、唇及指甲发绀、呼吸急促。听诊有喘鸣音及干、湿啰音。由于近年来患儿存活率提高及存活年龄增长，气胸及咯血较过去多见。咯血系支气管肺动脉分流形成动脉瘤破裂所致。
X线检查特点为支气管阻塞、炎症及其一系列并发现象。早期肺气肿及弥漫性肺不张、“手指样”分叉状阴影，往往出现肺炎病灶及小脓肿。支气管扩张表现为散在性小囊状影。晚期出现肺动脉高压和肺心病，并可反复发生气胸。
肺活量减少，呼气中段流速降低，以后见潮气量减少，每分通气量减少，残气量及功能残气量增加，肺顺应性下降，气道阻力加大，肺泡-动脉氧分压差增高，动脉PO2降低及CO2潴留。重者或晚期常见呼吸衰竭、肺心病及右心衰竭。
2.消化道表现 新生儿CF中，15%～20%发生胎粪性肠梗阻和腹膜炎，表现为腹胀、呕吐和胎便排出延迟。X线可见扩张的肠管、液平面及结节影，中下腹可见毛玻璃影。胰腺功能不全症状可见于80%患儿。患儿食欲很好，虽然摄取足量的奶及辅食，体重仍不增长，且常因饥饿而哭闹。大便次数多，量大，呈显著脂肪泻，有臭味。四肢消瘦与胀大的腹呈鲜明对比。常反复直肠脱垂。新生儿CF患儿可出现淤胆性黄疸伴肝功能低下，年长患儿可发生肝硬化、门脉高压及脾功能亢进。可发生致命性胃肠道出血，胰腺外分泌不足及吸收不良的继发现象如低蛋白血症、水肿、营养不良性贫血、生长发育迟缓、脂溶性维生素缺乏症、低脂血症及低胆固醇血症。
3.其他 只有2%～3%的病人出现有症状的胆管硬化，表现为黄疸、腹水、食管静脉曲张引起呕血以及脾功能亢进。除了胰腺外分泌腺功能不足外，还可以有高血糖、糖尿、多尿及体重减轻。性腺发育延迟，平均延迟2年。大约95%的男性因Wolffian管不发育而有无精子症。腹股沟疝、阴囊积水及睾丸未降的发生率高于正常人。女性可有宫颈炎。幼儿可因出汗失盐过多，皮肤上出现“盐霜” 或皮肤有异味。这种病儿可表现为低氯性碱中毒。
CF的诊断标准为：
1.家族史。
2.典型肺部病变(慢性阻塞性肺疾患)。
3.胰功能不全。
4.两次汗试验阳性[汗氯>60mmol/L(60mEq/L)]、胰腺功能异常、脂肪吸收不良，下气道分泌物的细菌培养分离。
上述至少有2项存在即可诊为囊性纤维性变，但汗试验阳性为确诊所必需。新的诊断标准如基因突变的检测及鼻黏膜细胞电位差测定等。

本症的肺病变应与哮喘、百日咳、慢性支气管炎或复发性支气管肺炎、金葡肺炎、支气管扩张及肺结核等相鉴别。消化道临床表现应与新生儿肠道闭锁、小婴儿牛奶过敏、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、乳糜泻及失蛋白性肠病等鉴别。此外，又应与家族性自主神经失调、低丙球蛋白血症等免疫缺陷病及肝硬变相区别。