小儿维生素E缺乏病别名：儿童维生素E缺乏病
1.神经系统改变 进行性神经病和视网膜病。脊髓小脑共济失调伴深部腱反射消失，躯干和四肢共济失调，振动和位置感觉消失，眼肌麻痹，视野障碍、视网膜病也称晶状体后纤维组织形成，肌肉衰弱，上睑下垂和构音障碍，对幼儿的认知能力和运动发育具有不良影响。
2.贫血 多发生在出生体重小于l500g的早产儿，发病多在4～6周出现溶血性贫血，口服维生素E后溶血即可停止。
3.水肿 全身水肿以下肢为主，早产儿易发生新生儿硬肿症，用维生素E 3天后大多可缓解。
4.颅内和内脏出血 妊娠期缺乏维生素E，新生儿患颅内和内脏出血的可能性较大，新生儿心室内和室管膜下出血的某些病例，服维生素E后可得到改善。
1.病史和表现 有早产、脂肪吸收不良等病史与维生素E缺乏的临床表现特点。
2.实验室检查 有维生素E营养水平下降见表1。
(1)血浆维生素E：血浆维生素E浓度是直接反映体内维生素E储存量是否充足的一个指标，维生素E缺乏者维生素E水平下降，一般认为低于5mg/L为营养状况不良。
(2)维生素E与血脂比值：小于0.6mg∶1g，可认为维生素E缺乏。
(3)红细胞抗过氧化物溶血实验：体内缺乏维生素E者，其体外红细胞对H2O2引起的溶血比正常人敏感，可作红细胞体外试验。红细胞抗过氧化物溶血实验阳性和有溶血性贫血等，可认为有维生素E的缺乏。
1.溶血性贫血 与其他病因引起的溶血性贫血相鉴别。由于维生素E缺乏引起的溶血性贫血，血浆维生素E水平低，经维生素E治疗后很快好转。
2.Friedreich共济失调(FRDA) 患慢性胆汁淤积性肝胆管病或囊性纤维化的儿童发生维生素E缺乏综合征，其进行性神经损害的临床特征与FRDA很相似，在诊断时容易被误诊为FRDA，故此血清维生素E水平测定及基因诊断有助于两者鉴别。FRDA呈常染色体隐性遗传性疾病，疾病基因定位在8q13.1～q13.3。
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