小儿弹性假黄瘤别名:小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征
任何年龄均可发病,大多发病于30岁以前,也有幼年发病的。
1.皮肤损害 颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区,这些部位的皮肤可见一些直径1~3mm的黄色或乳白色小斑丘疹,按条状或网状排列成片,伴以毛细血管扩张。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变,并有对称性分布倾向,偶可发展为慢性肉芽肿结节。皮肤增厚,松软而略有皱纹。
2.眼部病变 眼部血管条纹的表现可较皮损明显,甚至仅此表现持续数年,常由眼科先发现本病。典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化,系由Bruch膜断裂,弹力组织变性所致。常呈颜色不一(棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色)、宽窄不一的血管样条纹。视盘区条纹多,且相互吻合呈星状。有时伴出血或渗血,视力减退,最终可因视网膜硬化而失明。
3.消化道出血 由于血管壁中层结缔组织退化、变性、破碎,致血管病变,临床常见消化道出血,如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血或血尿。
4.心血管病变 心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉,年轻患者常可出现心绞痛。周围血管受累,甚至出现血管钙化,约有1/3的病人可以发生高血压。此外还可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行,臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及,脉搏曲线平坦。
本病征的临床表现比较特殊,典型皮损出现后诊断即容易确立。
与高血压、冠心病、甲亢、糖尿病等鉴别,临床特点和实验室检查结果有助明确诊断。
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