小儿早老症别名:小儿Hutchinson-Gilford早老综合征
病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况,多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。生长发育在第1年内稍差,从第2年起明显缓慢,并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等,但智力及运动功能发育正常。
特征性变化是:身长体重明显低于正常,10岁左右仍如4~5岁小儿的身长,相对地体重比身长减少更明显;皮下脂肪逐渐变薄,全身瘦削,面颊的脂层也消失,只剩耻骨上部的皮下脂肪;由于颜面骨及下颌骨特别小,头颅与前额相对地较大。眼眶较小故两眼突出,鼻突出且尖;耳郭常有畸形,两耳向前竖起,缺乏耳垂;嘴唇较薄,近似鸟脸;脱发由枕部开始,至3~5岁时几乎全部脱光,眉毛与睫毛也可脱落;头皮静脉怒张;乳齿和恒齿均发育延迟,并很早脱落,牙齿畸形。四肢与躯干比例正常,锁骨发育不全,特别短小,关节相对粗大并僵直,手指屈曲,指、趾甲常萎缩,末节指骨很短。皮肤薄而干燥,有皱纹,并出现棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬肿。四肢浅表血管粗厚而显露,尤以桡动脉和手背静脉最为明显。语音尖而细。
血压于5岁以后明显上升,心脏逐渐扩大,有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人,走路时脚拖在地上,不能抬高。
北京儿童医院、北京医学院儿科和阜外医院等单位曾观察1例,自10岁开始,至12岁死亡,尸检证明全身动脉粥样变和心肌梗死。此儿童外貌如老人,并有上述典型体征。曾经试用硫氧嘧啶减少热量消耗,并长期应用睾酮和蜂王浆,未能增加体重。
根据症状诊断此病不难。有时早期出现口鼻周围发绀,腹股等处有硬化样皮肤变化,似可助早诊。
有时需要与下述疾病鉴别:
1.外胚叶发育不全 是一种遗传性疾病,缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似,并可因缺少汗腺而于夏季发生高热,但无高血压、消瘦及老人面貌。
2.先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence综合征,是一种原因未明的少见病,在婴儿早期即见皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生长较快,其面部消瘦,胸、臂亦细小,但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂体功能异常等内分泌疾病,属于常染色隐性遗传,亦缺治疗方法。
3.Cockayne综合征 是常染色体隐性遗传病,可有家族史,其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、体格矮小等症状很像早老症,但这些表现常在4岁左右出现,皮肤对日光敏感,且常见小瞳孔、远视、白内障、视网膜色素沉着、视神经萎缩、神经性耳聋、智力低下,甚至发生粗大震颤和步态蹒跚等,可与早老症区别。
4.Werner综合征 也有老人面貌,并在青春发育期出现矮小体型,但其发病年龄较晚,常在20岁左右,完全脱发不常见,且伴有白内障与视网膜变性,与早老症不同。
5.Hallermann-Streiff综合征 亦有牙齿缺陷、脱发、头发少及下颌小等畸形,但智力落后,有白内障和小眼畸形,可资鉴别。
6.先天性皮肤松弛症 有时须与先天性皮肤松弛症鉴别,后者常有皮肤松弛现象,不见于早老症。
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