小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病别名：小儿Duncun病

XLP患者仅对EBV特别敏感，对其他疱疹病毒如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和6型疱疹病毒的免疫反应正常。临床表现可归纳为5种类型：
1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征(virus associated hematophagocytic syndrome，VAHS) 占58%，最为常见。发生于5～17岁。表现为CD8 T细胞、EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生并在全身各脏器浸润，造成爆发性肝炎和骨髓增生不良。其他受累组织有脾广泛白质坏死、脑血管周围单核细胞浸润、轻型单核细胞心肌炎，轻型间质性肾炎和胸腺细胞缺乏和内皮细胞坏死。肝功能衰竭是引起死亡的常见原因。VAHS发生于90%的FIM男孩和近一半的XLP患孩。全身性大量吞噬了红细胞和核碎片的组织细胞浸润是VAHS的特点，大多数在EBV感染后1个月内死亡。
2.丙种球蛋白异常 占31%。此型较为常见，于EBV感染后，常有不同程度的低IgG血症，也可有IgM增高。淋巴组织(淋巴结、脾白质、胸腺、骨髓)可发生坏死、钙化和缺失。
3.淋巴组织恶性肿瘤 占30%。淋巴瘤总是发生于淋巴结以外部位，最常侵犯肠道回盲区，较少侵犯中枢神经系统、肝脏和肾脏。病理学通常是Burkitt型，少数为霍奇金淋巴瘤;大多数为B细胞性，少数为T细胞性。
4.再生障碍性贫血 占3%。少部分患儿在EBV感染后发展为单纯性再生障碍性贫血(全血细胞性贫血或纯红细胞再障)，其发病机制知道很少。
5.血管和肺部淋巴瘤样肉芽肿 占3%。发展为淋巴样脉管炎而致动脉瘤或动脉壁扩张性损坏。可表现为肺部T细胞和中枢神经系统淋巴瘤样肉芽肿。淋巴细胞增殖主要为CD4 T细胞活化的结果，与EBV感染可能无关。
1.确诊标准 同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。
2.疑诊标准 主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者，可确诊为XLP。
3.可疑人群 母系一方有确诊的XLP患者，任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。

XLP的临床表现复杂，应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadic fatal infectious mononucleosis，SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。
1.散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadic fatal infectious mononucleosis，SFIM) 大约3000例IM患者中，有1例为致死性，发病年龄平均为5.5岁，而XLP患儿合并致死性IM的发病平均年龄为2.5岁。该病非X-连锁遗传，故发病无性别差异。急性期过程与XLP合并IM相似，但不会发生低免疫球蛋白血症和淋巴瘤。
2.非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections) 该病少见，NK细胞活性下降和EBV感染发生前常有反复细菌性感染，其常染色体遗传方式有助于与XLP鉴别。
3.X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA) 患儿外周血B细胞缺乏，各种免疫球蛋白均低下或缺如。抗体反应缺陷而致反复细菌性感染，但对EBV感染的敏感性并无增强。DNA分析发现Btk基因突变可确诊本病。
4.X连锁高IgM血症(X-linked hyper IgM syndrome，XHIM) 血清IgM正常或增高，其他免疫球蛋白类别均下降，反复发生细菌性或机会感染，但对EBV感染的敏感性未增高。基因分析可发现CD40配体基因突变。
5.Fas缺陷 为一少见疾病，由于Fas基因突变，使淋巴细胞大量增生，发生非恶性淋巴结病、肝脾肿大、高免疫球蛋白血症和自身免疫现象。外周血发现增多的CD3 CD4- CD8-淋巴细胞。临床表现出现在婴儿期。
6.普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 血清部分或全部免疫球蛋白类别水平下降，抗体反应差，多数病人B细胞数正常，但不能分化为产生抗体的浆细胞。对EBV感染的敏感性不增高，也不是X-连锁遗传，易于鉴别。