小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症别名：小儿选择性IgA缺乏症

最轻者可长期无任何症状，不少患者仅表现轻度的上呼吸道感染，也有的患者发生各种伴发病，特别是自身免疫病、过敏性疾病、反复感染等。诊断年龄自6个月～12岁，与国外相比，神经系统疾病、自身免疫病及过敏性疾病的发生率相对少见，而呼吸道感染和肠道疾病则较多见。
呼吸道感染症状可能在婴幼儿期开始，部分患儿可持续到青春期，此后有所缓解。还有一些患者在成人期开始出现症状，甚至可推迟至50～60岁才发病。
部分病例存在胃肠道症状，如腹泻和吸收障碍。小肠活检可发现黏膜固有层中几乎都是IgM浆细胞，而缺乏IgA浆细胞。本症可伴发溃疡性结肠炎，节段性小肠炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、肠淋巴管扩张症、肠道贾第虫感染、胰腺炎和肝炎等。
约50%的病例伴有自身免疫病，慢性活动性肝炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性动脉周围炎、慢性甲状腺炎、混合结缔组织病、特发性肾上腺皮质功能低下症、自身免疫性溶血性贫血和特发性血小板减少性紫癜等。常见有自身免疫现象(仅有自身抗体，而无症状)，包括抗IgA抗体、抗IgG抗体、抗IgM抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、类风湿因子、抗核抗体、抗脱氧核蛋白抗体、抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体、抗基底膜抗体、抗壁细胞抗体等。
有些患者伴有智能低下和感觉神经异常，与原发性癫痫也有密切关系。还可伴发哮喘或荨麻疹，约10%的欧美哮喘患者为选择性IgA缺乏症。
输注含IgA的血浆、全血或IVIG(含微量IgA)可使病儿致敏，产生高浓度抗IgA抗体。当再次输注含IgA的血制品时，则可发生严重过敏反应，包括过敏性休克。既往并无输注历史者也可发生过敏反应，这可能与母子胎盘输注和喝牛奶造成的对IgA致敏有关。
选择性IgA缺陷患者有时伴发恶性肿瘤。如肺癌、胃癌、结肠癌、直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、胸腺瘤、白血病和淋巴瘤等。
诊断本症时采用Stiehm的诊断标准：
①血清IgA含量<50mg/L;
②血清IgG、IgM水平正常或升高;
③细胞免疫功能正常或减低;
④排除其他原因引起的血清IgA低下。但诊断时应注意IgA系统发育与年龄关系密切。1岁内婴儿，尤其是<6个月婴儿血清IgA呈缺乏状态，且SIgAD有自然恢复倾向，故对SIgAD的诊断应持慎重态度。此外，一般血清IgA量可间接反映SIgA的状态，但个别患者血清IgA正常，却存在分泌成分缺乏，故疑为SIgAD的患者应检测唾液的SIgA，以除外分泌成分缺乏。

免疫缺陷性疾病其特点均为反复感染，且可发生不常见的严重感染、感染持久不愈，治疗效果不佳等等。体液免疫缺陷多见革兰阳性菌感染，细胞免疫缺陷多见革兰阴性菌、真菌、原虫、病毒、分枝杆菌等感染;X线检查在婴儿期缺乏胸腺者提示细胞免疫缺陷或联合免疫缺陷。本症属体液免疫缺陷性疾病，应注意与其他体液免疫缺陷病相鉴别，如先天性低丙种球蛋白血症、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症及选择性IgM缺乏症等。血清IgA定量测定，IgA<0.05g/L提示为IgA缺乏症，同时SIgA缺乏，而其他Ig正常;临床表现相对于其他体液免疫缺陷病症状较轻，部分患者可无症状;婴儿期反复呼吸道或胃肠道感染，并常伴过敏性疾病或自身免疫性疾病;其他体液免疫缺陷病一般预后严重，易致患儿早期死亡。