小儿先天性卵巢发育不全别名：小儿45
典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后。颈短，50%有颈蹼，后发际低，两乳头距离增宽，随年龄增长而乳头色素变深。还有肘外翻、皮肤多痣等症状。约35%患儿伴有心脏畸形，以主动脉缩窄为多见。最近有报道，用超声心动图检查Turner综合征患者，查出有34%病例并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄。患者还可并发肾脏畸形。手的第4、5掌骨较短。
患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。
如发现女孩身材矮小，肘外翻，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。
在鉴别诊断时应考虑下列疾病：
1.垂体性侏儒症(pituitary dwarfism) 患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。
2.青春期发育延缓 虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，无血TSH、LH升高。
3.出生低体重儿 以足月出生，但体重明显低于正常儿以及体格发育始终低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有时伴有一些先天畸形，构成各种综合征，但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner综合征的表现。
4.Noonan综合征 临床表现与先天性卵巢发育不全相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男性或者女性。
推荐药店
小儿先天性卵巢发育不全找问答
暂无相关问答！
小儿先天性卵巢发育不全找药品
暂无相关药品！
用药指南
暂无相关用药指导！
小儿先天性卵巢发育不全找医生
更多 >-
王智明 主任医师
嘉定区中心医院
内分泌科 -
梅应华 副主任医师
湖北省妇幼保健院
体检、保健科 -
个旧市人民医院
小儿科 -
南京医科大学第二附属医院
小儿科 -
广西医科大学第一附属医院
小儿科 -
许 飞 主任医师
江西省儿童医院
心血管内科 -
上海市普陀区利群医院
小儿科 -
刘佳 住院医师
朔州市人民医院
妇产科
小儿先天性卵巢发育不全找医院
更多 >- 医院地区等级
- 嘉定区中心医院 嘉定区 二级甲等
- 江西省儿童医院 东湖区 三级甲等
- 湖北省妇幼保健院 洪山区 三级甲等
- 个旧市人民医院 个旧市 三级乙等
- 南京医科大学第二附属医院 鼓楼区 三级甲等
- 广西医科大学第一附属医院 南宁市 三级甲等
- 上海市普陀区利群医院 普陀区 二级甲等
- 朔州市人民医院 朔城区 二级甲等
