小儿家族性低血磷性佝偻病别名：小儿低血磷性抗维生素D佝偻病
将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。对一般剂量维生素D没有反应，血磷低下，尿磷增加。
根据临床表现，除外其他病因引起的佝偻病，对一般剂量维生素D没有反应，结合实验室检查血磷低下、尿磷增加等结果可确诊。
1.与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点： (1)维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。 (2)2～3岁后仍有活动性佝偻病的表现。 (3)给40万～60万U维生素D肌注，对一般D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升，2周内长骨X线照片显示好转，而本病患者没有这些变化。 (4)家庭成员中常见有低血磷症，是低磷抗D佝偻病的特点。 2.与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别 本病还要与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别。后者又名维生素D依赖性佝偻病(vitamin D dependent rickets)，较少见，是由于肾脏缺乏1-羟化酶，不能合成1,25-(OH)2D3。发病时间从生后数月起，常伴有肌无力，早期可出现手足搐搦症。血钙降低，血磷正常或稍低，血氯增高，并可出现氨基酸尿，虽经常规剂量维生素D治疗，但在X线长骨片上仍显示佝偻病征象。要把维生素D量增加到1万U/d或双氢连固醇(dihydrotachysterol，DHT)0.2～0.5mg/d才见疗效。用0.25～2μg的1,25-(OH)2D3治疗即获痊愈。此病一般属于常染色体隐性遗传。 3.其他 此外，本病还须与范可尼综合征和肾小管酸中毒鉴别。
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