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遗传性良性上皮内角化不良

损害主要发生在口腔和眼部,口腔主要以颊黏膜、唇红缘,舌的下面及齿龈为主。损害呈无症状的柔软、白色海绵状皱褶。当受累黏膜展开时,不透明的针尖大的隆起可以出现。口腔的损害在出生即有或生后不久发生。眼的损害在出生后一年内均已出现,在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜黄斑。畏光是常见症状之一。特别在儿童更为明显,随着角膜的血管形成可发生永久性失明。
根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。

 

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  • 何蓉 何蓉 主治医师
    中国医科大学附属盛京医院
    遗传代谢病科
  • 翁兰英 翁兰英 主任医师
    南昌大学第一附属医院
    妇科

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