皮肤发育不良别名：先天性皮肤缺陷

出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

有时可与产钳外伤相混淆，但从其外形、部位以及清楚的穿凿性边缘即可诊断。表皮痣亦应鉴别。