男性性早熟

1.真性性早熟
(1)特发性性早熟：一般为散发性，以女性多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。病因不明，女性常在8岁前出现发育，其顺序为先乳腺发育→出现阴毛→月经来潮→出现腋毛，阴唇发育(有色素沉着)，阴道分泌物增多。
男性在9岁前出现性发育，睾丸、阴茎长大，阴囊皮肤皱褶增加伴色素加深，阴茎勃起增加，甚至有精子生成，肌肉增加，皮下脂肪减少。
两性都表现为身材骤长，骨龄提前，最终可使骨骺过早融合，使成年身高变矮。性心理成熟也提前，少数可有性交史或妊娠史。
(2)中枢神经系统疾病所致性早熟症：其临床表现与特发性者相似，仅本型同时可能具有神经系统器质性病变相关的表现。鉴别主要靠颅X线、CT、MRI等检查。
(3)原发性甲状腺功能减退症(甲减)伴性早熟症：少数幼儿期前患甲减者可伴性早熟，可能由于甲状腺激素水平降低，负反馈减弱，使下丘脑TRH分泌增多，而TRH不仅刺激垂体分泌TSH增多，也刺激PRL、LH和FSH分泌增多，导致性早熟。
(4)多发性骨纤维异样增殖症(Albright syndrome)伴性早熟：患者有骨骼发育不良，躯干皮肤有棕色色素斑，常伴性早熟。病因不明。好发于女孩，男孩极少。其性发育顺序与正常不同：正常发育常为先乳房发育→阴毛生长→月经来潮，而本病是先有月经来潮(生殖器官发育已成熟)，再有乳腺发育。
(5)Silver综合征伴性早熟：本征为矮小症，先天性半身肥大伴性早熟。出生时生长激素水平正常，但以后若给予大量生长激素治疗，可见身高增长迅速加快，推测与靶细胞对生长激素的敏感性低有关。本征性早熟的特征为骨龄与性发育相比明显延迟。
6)Williams综合征伴性早熟：本征伴有许多器官发育畸形，尤其是动脉狭窄的遗传缺陷性疾病。其遗传缺陷为7q11.23位点中有LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2和弹性蛋白基因等16个基因缺失。临床表现为智力迟钝、学习障碍、认知和个性特殊，常伴性早熟。鉴别诊断依据基因缺失的检测。
(7)睾丸中毒症伴男性性早熟：本病又称家族性男性非促性腺激素依赖性性早熟伴Leydig细胞和生殖细胞发育提前症。患者表现为阴茎增大，有的出生时即有肥大的阴茎。睾丸的Leydig、Sertoli细胞提前成熟并有精子生成，有时伴Leydig细胞增生。患儿的纵向生长和骨龄提前，肌肉发达，有阴茎勃起和排精者可有生育能力。少数成人患者精子生成障碍。绝大多数为家族性发病，少数为散发性。其病因为LH/HCG受体基因(2p21)发生错义突变。
(8)先天性肾上腺皮质增生症治疗后引起性早熟：先天性肾上腺皮质增生症如11-β羟化酶和21-羟化酶缺陷症患者，经糖皮质激素或同时盐皮质激素治疗后，血浆ACTH水平受抑制，肾上腺产生的性腺类固醇减少，但由于此期延误诊断和治疗，患者骨龄提前，如已达到青春期启动的界限值，患者可出现下丘脑-垂体-性腺轴功能的激活，引起性早熟，同样，以往曾用性腺类固醇治疗的患者也可如此。
2.假性性早熟 假性性早熟的临床表现与真性相比最主要的区别在于其性发育、成熟属于不完全性，即仅表现为某些副性征的发育表现，但无生殖细胞(精子和卵泡)成熟，无生育能力。
必须根据详细的临床资料和必要的实验室检查排除下丘脑、垂体、性腺和肾上腺器质性病变。实验室检查应首先确定性早熟是否为促性腺激素依赖性，LH/FSH脉冲性分泌有助于两者的鉴别。
影像学检查主要用于寻找垂体和性腺的肿瘤。如无器质性病变可查，可继续追踪观察，但应排除LH受体基因突变可能。
非促性腺激素依赖性性早熟(gonadotropin independent precocious puberty)的病因主要在性腺和肾上腺。因分泌过量性腺激素所致，但必须注意，有些性腺肿瘤也和下丘脑错构瘤一样，可自主合成和分泌促性腺激素。

根据病因和实验室检查，鉴别性早熟是否为促性腺激素依赖性，下丘脑、垂体、性腺和肾上腺器质性病变。9岁以前男孩发生性早熟常提示为器质性病变所致，其鉴别方法和诊断程序见图1和表3。