先天性睾丸发育不全别名：克兰费尔特综合征

先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。

本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鉴别。后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常。根据这些不同的特点可与本病相鉴别。