非肾上腺素增生性假两性畸形别名:非肾上腺素增生性假两性同体
在孕期的不同时期服用雌激素,对女胎男性化的影响亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素,唇囊的合闭比较明显;如果使用性激素是在孕12周以后,阴蒂的增大比较明显,有时阴道口开口于尿道,但较少见。服雄激素后的女胎男性化的程度似乎较轻,而且生后增大的阴蒂可以逐渐缩小。
诊断依据:①女性婴儿出生后外生殖器两性畸形。②母亲在妊娠期间曾有应用性激素制剂的历史。③母亲有或无男性化表现。④影像学检查卵巢或肾上腺发现肿瘤。⑤女婴出生后的生长发育正常,有正常的青春期发育,没有E2合成障碍引起的体格和代谢异常。
1.男性假两性畸形 外观与女性假两性畸形相似。但性染色质阴性,染色体组型为46XY。
2.真两性畸形 有时外生殖器像女性,与女性假两性畸形相似。但其内外生殖器模棱两可,性腺活检既有睾丸又有卵巢组织,且24h尿17-酮类固醇正常。
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