先天性半侧肥大别名：骨肥大性毛细血管瘤综合征
1.症状、体征 患者常表现为整个身体的一侧增大畸形，躯干两侧不对称，上下肢、外生殖器两侧不对称，同侧的内脏器官也会增大，但是身体每一侧组织器官结构正常。患肢肢体周径比健侧粗大，骨骼和骨化中心发育也快。临床症状是双下肢不等长，行走跛行，骨盆倾斜和脊柱侧凸(图1)。有近10%～15%的患者智力发育差，有50%的患者同时伴有并指、多指、多乳头、先天性心脏病等。
2.分类 以下分类有利于先天性与后天性半侧肥大的区别(表1)。
本病诊断一般不难。
需与下列疾患进行鉴别：
1.继发性一侧肥大，多因诸如血管、淋巴系统病变所引起。
2.垂体功能亢进引起的巨人症。
3.神经系统疾病引起的一侧萎缩，易误认为健侧为肥大。
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