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软骨外胚层发育不全别名:艾-范二氏综合征

患者出生时即出现侏儒外观,其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良,影响头发、牙齿、指甲的生长,以及出现先天性心脏病。
1.软骨发育不良 表现为上、下肢长骨缩短,远侧节段比近侧节段严重,故膝与肘以下的长骨更短。对躯干的影响不大,故形成侏儒。胫骨近侧端扩张,变尖,骨骺发育差,并偏内侧滑移。在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出,腓骨短,与软骨发育不全不同,小腿呈现膝外翻,髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位,指骨很短,这是由于指骨无骨化中心。腕骨和尺、桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形,短而厚;肋骨短,故胸廓可长而窄。头颅正常。多指是典型特征,多见于尺侧,桡侧多指较少见。
2.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良,指甲小,呈匙形,背侧呈凹形。牙齿萌出迟,不规则,呈尖形,咬合不良。上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合。并有秃发等。
3.中胚层缺陷 表现为先天性心脏病,常见房间隔缺损或室间隔缺损。二尖瓣狭窄,心脏可能为3室或2室。
患者智力正常,有时可伴存其他畸形,如睾丸未降、腭裂等。
本病的主要矮短特点是膝部以下的胫、腓骨和肘以远的尺、桡骨短缩所造成的。故根据临床外观及X线检查一般鉴别并不困难。

本病应与引起身材矮小的侏儒疾病如维生素D缺乏病、呆小病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别。

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