先天性纯红细胞再生障碍性贫血别名：先天性单纯红细胞再生障碍性贫血

贫血为DBA主要临床表现，大约35%患儿出生时即表现有贫血。先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似，有较之更轻的先天性体格发育畸形。约1/4患儿合并轻度先天异常，如斜眼、乳头内缩、蹼状颈、手指或肋骨的异常。
综合文献报道，有学者提出如下诊断标准：
①出生1岁内即出现大细胞性(或正细胞性)正色素性贫血;
②网织红细胞绝对数减少;
③骨髓增生活跃，伴选择性红系前体细胞明显减少;
④白细胞数正常或稍降低;
⑤血小板数正常或稍增高。典型病例不难诊断。

应注意与Fanconi贫血，儿童一过性原始红细胞缺乏症(TEC)，慢性溶血性贫血并发B19微小病毒感染，Pearson综合征及软骨毛发发育不良综合征相鉴别，其中先天性纯红细胞再生障碍性贫血与FA鉴别诊断尤为重要。