利德尔综合征别名：假性醛固酮增多症

利德尔综合征患者典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒。其临床表现型受到基因外显率和环境的影响而差异很大。有的患者血压升高而血钾正常，有的患者血钾低而血压正常，有的患者血压和血钾都正常而醛固酮水平低。血浆HCO3-的水平差别也很大，有的患者无代谢性碱中毒，而有的患者HCO3-水平很高，一般来说，血钾越低，血浆HCO3-的水平越高。利德尔综合征临床表现：
1.高血压 是最早出现的症状，也是最常见的症状，多发于青少年且较严重，患者多以此症状来就诊。
2.电解质紊乱 低血钾，也是常见的症状，但约50%的患者血压高而血钾正常。血钾一般为2.4～2.8mmol/L;有时仅轻度低钾，为3.0～3.6mmol/L，血钾极低(1.8～2.2mmol/L)者很少见。代谢性碱中毒血浆HCO3-水平升高，动脉血pH值升高。血钠增加，血浆肾素、醛固酮水平低。尿钠减少，尿钾增加，尿醛固酮水平低。
3.低钾表现 如肌无力、周期性瘫痪、手足抽搐，甚至出现横纹肌溶解(伴有血浆肌酸磷酸激酶升高)、感觉异常;多尿、烦渴。
利德尔综合征主要诊断依据是高血压、低钾性代谢性碱中毒，低血浆肾素和低血浆醛固酮。本病的早期诊断很重要，因为良好的治疗可控制临床症状，防止并发症的发生，生活质量和预期寿命如正常人。有头痛史、肌肉痉挛、感觉异常、手足抽搐或肌无力等症状，尤其是前几代有早亡者，提示利德尔综合征的可能。根据临床症状、实验室检查示高血钠、低血钾、代谢性碱中毒、血浆肾素和醛固酮的水平低及螺内酯无效等可以确诊。

1.原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteonism，原醛) 原醛由于肾上腺皮质自主性地分泌醛固酮过多，导致潴钠、排钾，引起高血压、低血钾伴碱中毒等临床表现。常见的原因是肾上腺皮质腺瘤或增生。醛固酮测定示24h尿醛固酮及血浆醛固酮均明显升高，肾素-血管紧张素水平降低。腹部CT或MRI示肾上腺腺瘤或增生可鉴别。螺内酯治疗或手术切除腺瘤和增生部分有效。
2.Bartter综合征(肾小球旁器增生症) Bartter综合征以严重的低血钾、碱中毒为主，血钠、氯均低，血压正常，伴多饮、多尿、便秘、脱水。血浆肾素-血管紧张素及醛固酮均升高。病理见肾小球旁器增生及肾上腺皮质球状带增生。发病机制不详，吲哚美辛、阿司匹林等可使症状消退。
3.表征性盐皮质激素增多症(syndrome of apparent mineralocorticoid excess,SAME) SAME为先天性11-β羟类固醇脱氢酶(11-β0HSD)缺乏。该酶基因定位于16q22.1，其作用是使皮质醇在肾小管局部转变成无活性的皮质素。先天性11-βOHSD缺乏是一常染色体隐性遗传病，由于缺乏11-βOHSD，患者血浆皮质醇水平增高。由于盐皮质激素受体与糖皮质激素受体在氨基酸序列上有很高的同源性，因此，过多的皮质醇与盐皮质激素受体结合，发挥盐皮质激素样作用，患者青少年时期就有高血压、低血钾，第二性征缺乏是其重要的临床特征。
4.糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症 糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症是一种以高血压、高醛固酮、低肾素为主要临床表现的，外显率高的常染色体显性遗传病，与醛固酮合成酶基因突变有关，使醛固酮合成酶在肾上腺皮质束状带异位表达，受ACTH兴奋性调控，对ACTH刺激敏感，导致醛固醇分泌增多，水钠潴留，血压升高。该病多见于青少年男性，肾上腺呈大、小结节性增生，其血浆醛固酮水平与ACTH的昼夜节律平行，用生理替代性的糖皮质类固醇数周后可使醛固酮分泌量、血压、血钾恢复正常。
5.17α-羟化酶缺乏综合征 17α-羟化酶缺乏综合征为常染色体隐性遗传病。已发现该基因至少有18种不同类型的突变，大部分突变完全破坏了17α-羟化酶的活性。该酶缺乏使孕烯醇酮和黄体酮不能相应转变为17-羟孕烯醇酮和17-羟孕酮，使去氧皮质醇和皮质醇减少甚至完全缺乏，ACTH分泌反应性增高，具盐皮质类固醇作用的去氧皮质酮(DOC)生成过量，导致高血压、低血钾，第二性征缺乏是其重要临床特征。
6.获得性假性醛固酮增多症 获得性假性醛固酮增多症是由甘草或盐皮质激素等引起的低血钾性高血压。仔细询问用药史有助于明确诊断。
另外，原发性高血压患者服用利尿剂治疗未补充钾时可出现低血钾，但停用利尿剂并补钾后血钾可恢复正常。