尼曼-皮克病别名：类脂组织细胞增多症
本病为婴幼儿期常见疾病，一般出生时正常，出生后6个月内出现症状。早期表现为食欲不振、呕吐、腹泻、营养低下和明显消瘦，患者面色苍白，皮肤呈蜡黄色，亦可出现棕黄色色素沉着，体格及运动发育均迟缓，智力逐渐减退，成为白痴样。有些病例可出现耳聋、失明、麻痹等症状，亦可出现肢体强直、震颤，甚至抽搐。体检有肝脾平行肿大，可达肋下10cm，质地较硬。淋巴结亦可轻度肿大。约1/3病例眼底检查在黄斑部可见樱桃红斑点，与黑朦家族性白痴所见者完全相同;贫血一般不重，早期白细胞较高，淋巴细胞相对增多。在淋巴细胞及单核细胞胞浆内可见较大的空泡;晚期血小板可减少，血清中性脂肪增加，神经磷脂正常，胆固醇正常或稍高，肝功能一般正常或稍差;临床上主要有3种类型，亦有文献报告将其分5型。
1.急性婴儿型(A型) 此型约占Nie-mann-Pick病例85%以上，体内多数细胞缺乏鞘磷酯酶，临床上出现肝、脾、淋巴结肿大及神经系统损害症状，半数病人眼底黄斑周围出现樱红色斑点。此型病情发展迅速，多在3年内死于严重的消耗和感染。
2.慢性内脏型(B型) 发生于婴儿期和儿童期，表现生长迟缓，病情缓慢进展，多数病人在十几岁或刚进入成年时死亡。肝、脾、淋巴结肿大，有时伴脾功能亢进，一般无神经系统表现。
3.C型 本型的所有表现均可出现，部分病人无鞘磷酯酶缺乏。病人可于婴儿期发病表现为缓慢进展的内脏病变，神经系统病变较晚出现，或表现成人期发病仅伴有内脏病变。
婴幼儿期有肝、脾大，且肝大于脾，并逐渐出现神经系统表现者，应怀疑本病，黄斑区如发现有樱桃红色斑点，肺部X射线片中有粟粒样改变者支持本病诊断，重要诊断依据为骨髓中找到典型泡沫样尼曼-皮克细胞。鞘磷脂酶活力测定如减低可确诊。
应与下列疾病作鉴别：
1.糖原贮积症 糖原贮积症共有八种类型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ型最常见，均有肝大而脾一般不大。Ⅰ型多见于1岁以内，有反复低血糖发作，且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小，颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸，与尼曼-皮克病有神经系统症状及体格发育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型类似Ⅰ型，但较轻。Ia尚可累及心脏，可借临床表现，糖耐量曲线或胰高糖素试验与尼曼-皮克病鉴别。
2.戈谢病 骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈谢细胞。β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。
3.GM1神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症 两病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有樱桃红色斑，但两者皆有丑陋面容，骨骼X射线片中有骨发育不良表现。
推荐药店
尼曼-皮克病找问答
暂无相关问答！
尼曼-皮克病找药品
暂无相关药品！
用药指南
暂无相关用药指导！
尼曼-皮克病找医生
更多 >-
梅玫 住院医师
重庆医科大学附属第一医院
内分泌科 -
重庆医科大学附属第一医院
营养科 -
广州军区武汉总医院
内分泌科 -
西安交通大学医学院第一附属医院
心血管内科 -
买买买·阿不拉衣木 主任医师
新疆医科大学第一附属医院
心血管内科 -
新疆维吾尔自治区人民医院
心血管内科 -
南京鼓楼医院
内分泌科 -
温州市中心医院
内分泌科
尼曼-皮克病找医院
更多 >- 医院地区等级
- 重庆医科大学附属第一医院 渝中区 三级甲等
- 广州军区武汉总医院 武昌区 三级甲等
- 西安交通大学医学院第一附属医院 雁塔区 三级甲等
- 新疆医科大学第一附属医院 新市区 三级甲等
- 南京鼓楼医院 鼓楼区 三级甲等
- 新疆维吾尔自治区人民医院 沙依巴克区 三级甲等
- 温州市中心医院 鹿城区 三级甲等
- 泰山医学院附属医院 泰山区 三级甲等
