遗传性多发脑梗死性痴呆别名：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病
1.本病平均发病年龄45岁，无性别差异，无脑卒中危险因素。首发症状不同，85%的患者发生脑卒中，30%～90%的患者出现痴呆，可能被观察的患者年龄不同导致差异。病程长达10～30年。30%的病人出现有先兆的偏头痛，偏头痛发作可为最早的症状，多发生在30岁，可能由于反复缺血或潜在的血管病引起，导致白质病变。20%的病人出现严重情感障碍，几个家系报道病程中出现明显抑郁、躁狂和自杀倾向，推测与尾状核及豆状核缺血性损伤有关。反复发生皮质下症状是本病的主要表现，如脑卒中反复发作伴认知功能障碍、假性延髓麻痹、步态不稳、锥体束征和括约肌功能障碍等，呈阶梯性进展。
2.脑脊液检查通常正常，Chabriat等(1995)报道2例病人出现CSF寡克隆带和1例CSF细胞数增多，报道的家系中2例存在免疫球蛋白病。
3.MRI是本病的重要诊断工具，侧脑室周围及半卵圆中心可见均匀分布的点状和结节状T2WI高信号，基底核和脑桥也可见。多数病人脑血管造影无异常，曾报告1例患者小动脉严重狭窄，另2例患者脑血管造影后神经体征加重。PET检查仅1例严重基底核损伤的躁狂病人提示皮质代谢降低。皮肤活检是脑外部检查的新手段，皮肤活检发现嗜锇颗粒样物(GOM)沉积有重要诊断价值。
根据中年前期发病，明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复发作TIA或卒中史，早期伴偏头痛发作，反复发作局灶性脑缺血症状、体征，伴进行性痴呆，无脑卒中危险因素，不伴高血压病和糖尿病，MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死，表现为非特异性脑白质疏松，排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等。Notch 3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。
神经科医生具有CADASIL的警觉性是避免临床误诊的关键，应对有先兆的偏头痛发作的脑梗死和痴呆的中青年病例进行筛查。
1.Binswanger病 多在60岁以上发病，有脑卒中病史，表现为慢性进行性痴呆、步态不稳和尿便失禁等，多伴高血压病。白质疏松常见于60岁以上的无症状人群，有认知障碍、脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。
2.家族性疾病相关脑卒中 须排除所有的脑缺血遗传性因素，如凝血病、异常脂蛋白血症、Fabry病、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作)等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。
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