遗传性压力易感性周围神经病别名：家族性复发性多神经病

本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。

本病还需与下列疾病进行鉴别：
1.CMT1型两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1患者有弓型足、脊柱侧弯以及鹤腿样改变多见。
2.卡压性周围神经病两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常可资与卡压性周围神经病鉴别。
3.遗传性神经痛性肌萎缩两者均为常染色体显性遗传，病理检查均可见腊肠体样结构形成，但遗传性神经痛性肌萎缩无广泛的神经电生理异常，且无17p11.2位点突变可资两者鉴别。
4.卟啉病、糖尿病和复发性吉兰-巴雷(格林-巴利)综合征均有缓解复发的临床特点，也应注意鉴别。
5.有报道腊肠体样结构还可见于其他非特异性的运动感觉神经病，需根据临床特征进行鉴别。