眼外肌广泛纤维化综合征别名：广泛纤维化综合征

1.临床类型 根据眼外肌纤维化的程度和眼外肌受累情况，本病可分为5种类型：
(1)先天性固定性斜视：系水平肌的先天性纤维化，发生于内直肌时呈严重内斜，发生于外直肌时呈严重外斜。文献报道以内斜为多。
(2)广泛性眼外肌纤维化综合征：纤维化发生在同侧眼2条以上眼外肌或包括提上睑肌。
(3)先天性下直肌纤维化。
(4)先天性上直肌纤维化。
(5)伴眼球内陷的先天性单眼所有的眼外肌纤维化并有上睑下垂，此种类型少见。
2.临床特征 综合Laughling、Letson、Crawford和国内文献的报道，本病有如下临床特征：
(1)先天发病，有阳性家庭史，为常染色体显性遗传，个别为散发病例，病情无进展及缓解。
(2)眼球不能上转和下转，不能水平转动或稍有水平转动。
(3)双眼上睑下垂。
(4)无Bell现象。
(5)双眼固定在向下注视的位置，位于水平线下20°～30°。
(6)下颌上举，头后倾。
(7)球结膜无弹性并变脆。
(8)眼外肌、眼球筋膜与眼球之间有粘连。节制韧带肥厚，肌肉融合，眼外肌附着点可有严重异常，如后退、偏移、分支、足板形附着等。
(9)常患弱视。
(10)牵拉试验时向各方向牵拉眼球均不能转动。
(11)向上方或侧方注视时，有异常辐辏运动(paradoxical convergence during lateral gaze)或外侧注视时的异常开散运动(paradoxical divergence during lateral gaze)。
本病的诊断要点为特殊的临床症状、牵拉试验、家族史。根据牵拉试验、手术所见及眼外肌病理检查结果等不难确诊。

本病应与先天性眼外肌全麻痹和慢性进行性眼外肌麻痹相鉴别。
1.先天性眼外肌全麻痹(congenital total ophthalmoplegia) 为双眼的4条垂直肌及2条水平肌完全麻痹，同时伴有提上睑肌麻痹。因此表现为双眼上睑下垂，眼球固定在中央，不能向任何方向转动，瞳孔对光反应正常，有一定的视力。本病可为单眼受累，也可以双眼患病，可能为隐性遗传。牵拉试验时眼球向各方转动均不受限制是其鉴别点。
2.慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia) 多在青春期发病，有的至20～30岁症状才明显。最初症状为单眼上睑下垂，逐渐波及双眼，最后双眼提上睑肌功能完全丧失。随后，于短期内累及眼球转动肌。内直肌先受累而产生外斜视，之后垂直运动受限，眼球固定在休息眼位，呈分开性偏斜。本病进展缓慢，中间有静止阶段。为常染色体显性遗传。牵拉试验阴性，病理改变为肌源性萎缩。