疣状表皮发育不良

本病多幼年发病，但亦可初发于任何年龄。其皮损可分为三型：①扁平疣型：最为常见，皮损数较多且较大，单个皮损为米粒至黄豆大的扁平疣状丘疹，圆形或多角形，呈暗红、紫红或褐色，分布广泛，可累及大部分皮肤及黏膜。②花斑癣型：较少见，皮损为色素较淡的扁平丘疹，几乎不高出皮肤，轻微角化。③点状瘢痕型：最为少见，皮肤轻度凹陷，角化亦较轻微。皮损好发于面、颈、躯干、四肢，亦可泛发全身，甚至口唇、尿道口亦可发生小的疣状损害。躯干和四肢皮疹比较大而硬。可持续存在多年而无变化。约20%病人某些皮损可发展成鳞癌或基底细胞癌。此外，尚可伴掌跖角化、指甲改变、雀斑痣及智力发育迟缓。
根据全身泛发性扁平疣样损害的临床表现及病理检查可以诊断。为进一步确诊可作电镜检查及PCR检测。

根据全身泛发扁平疣样皮疹和组织病理改变，可以诊断。但应与下列疾病相鉴别：
(1)疣状肢端角化症皮疹好发于手足背面、膝肘等处。为疣状扁平丘疹。组织病理：表皮上部细胞无空泡形成。
(2)扁平苔藓为紫红色丘疹，剧痒。常有粘膜损害。病理：表皮角化过度、不规则棘层肥厚，基底细胞液化变性，真皮带状细胞浸润。