戈谢病别名：家族性脾性贫血

任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为三型：
1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有。在美国估计每年儿童患者不到5000例。任何年龄均可起病，常以脾脏大就医。进展可快可慢，进展慢者，脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状。肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显。病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色。眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内、外眦，初呈黄白色，后变为棕黄色。肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常见，也可累及股骨颈及脊柱骨。有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。
2.婴儿型(Ⅱ型) 患儿自生后即可有肝大、脾大，3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难，生长发育落后表现。神经系统症状突出，颈强直、头后仰、肌张力增高、角弓反张、踺反射亢进，最后变为软瘫，无反应。脑神经受累时可有内斜，面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝、脾脏肿大不如成人型明显，无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。
3.幼年型(Ⅲ型) 常于2岁至青少年期发病，脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大。病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱，最后卧床不起。肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。
根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudo gaucher’s cell)，它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤(plasmocytoid lymphoma)及慢性髓性白血病。它与戈谢细胞的不同点是胞质中无典型的管样结构。鉴别诊断时可做GC酶活性测定。
脑电图检查可早发现神经系统浸润，在神经系统症状出现前即有广泛异常波型。Ⅲ型患者在未出现神经系统症状前很难与I型鉴别。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
产前诊断：患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经酶活性测定做产前诊断，若患者的基因型已确定，也可做产前基因诊断。
典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断.DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。

　　本病应与下列疾病作鉴别。

1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。
2.某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症，岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型(Hurler综合征)，均有肝大、脾大及神经系统表现，但GM1神经节苷脂贮积症50%，有黄斑部樱桃红色斑，骨髓中有泡沫细胞，三者均有丑陋面容、舌大、心脏肥大，X射线片均有多发性骨发育不良改变，岩藻糖苷贮积症尚有皮肤增厚及呼吸困难等。
3.具有肝脾肿大的疾病 如血液病中的白血病、霍奇金病、汉-许-克病(Hand-Schüller-Christian disease)、重型珠蛋白生成障碍性贫血，鉴别一般不困难。汉-许-克病除肝大、脾大外，尚有骨骼缺损及(或)突眼及(或)尿崩症。另外，尚应与黑热病及血吸虫病鉴别。
4.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢性粒细胞白血病、重型珠蛋白生成障碍性贫血、慢性淋巴细胞白血病，此类患者中β-葡糖脑苷脂酶正常，但由于白细胞太多，如慢性粒细胞白血病中神经鞘脂的日转换率为正常的5～10倍;重型珠蛋白生成障碍性贫血时，红细胞的神经鞘脂转换率也增加，超越组织巨噬系统的分解代谢能力，而出现葡糖脑苷脂的沉积，形成戈谢细胞。艾滋病及分枝杆菌属感染及霍奇金病时也可有戈谢细胞。鉴别有赖于临床、辅助检查及β-葡糖脑苷脂酶的测定。
5.脾脏淋巴瘤/白血病：镜下脾脏内为弥漫一致的淋巴瘤细胞/白血病细胞浸润，免疫表型可见异型瘤细胞克隆性生长。对无法解释的肝脾肿大和轻度贫血或伴有进行性发育迟钝、智力减退、病理性骨折者应想到该病的可能，骨髓穿刺涂片、切除标本病理切片查到Gaucher细胞，有助于该病诊断，确诊依赖血白细胞及皮肤纤维母细胞培养，以同位素标记的葡萄糖苷脂作底物，行β-葡萄糖苷脂酶活力测定，葡萄糖苷酶活力<20%(携带者为60%以下)，而血清酸性磷酸酶活力高。