孟德尔遗传病

预防 由于遗传病多数无法治疗，目前防治的重点主要贯彻预防为主的方针，做好三级预防，防止和减少有遗传病的患儿出生，避免有遗传病患儿生后发病。
1.一级预防：防止遗传病的发生。近亲结婚所生子女患智能低下的比例比非近亲婚配的要高150倍，畸形率也要高3倍多。国家法律禁止直系血缘和三代以内的旁系血缘结婚。凡本人或家族成员有遗传病或先天畸形史、多次在家族中出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者，应进行遗传咨询，找出病因，明确诊断，制定合理的婚姻和生育计划。
2.二级预防：减少遗传病患儿出生。对高危孕妇要进行必要的产前诊断检查，减少遗传病患儿的出生。常用产前诊断方法有早期绒毛活体组织检查、羊膜囊穿刺取样、B型超声检查、甲胎蛋白测定和21-三体综合征的产前筛查等。
3.三级预防：遗传病出生后的治疗。新生儿疑有遗传病，出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析，作出早期诊断。新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一，通过快速、敏感的检验方法，对一些先天性和遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。目前全国各地主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种导致智能发育障碍的疾病，广东及广西两省根据当地疾病谱的特点增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。根据我国580万例新生儿筛查统计，苯丙酮尿症发病率为1∶11000，先天性甲状腺功能减低症发病率为1∶3000。