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尼曼－匹克氏病别名：鞘磷脂沉积病

尼曼－匹克氏病

尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），家族性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。

小贴士

病变部位：: 腹部

就诊科室：: 小儿科

典型症状：: 肝肿大恶心与呕吐食欲异常呼吸异常消瘦倒地笑呕吐核上性垂直性眼肌瘫痪 SM累积量升高黄疸脾肿大

检查项目：: 血液半乳糖血清总脂血常规

混淆疾病：: 克拉伯病

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