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CM1神经节苷脂贮积症别名：全身性神经节苷脂贮积症

CM1神经节苷脂贮积症

CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。

小贴士

病变部位：: 全身

就诊科室：: 内科

典型症状：: 脊柱和四肢畸形肝肿大共济失调眼底黄斑部的樱桃红斑点其他症状脾肿大肌性肌无力

检查项目：: 尿常规骨关节及软组织CT检查血常规

混淆疾病：: 糖原贮积病黏多糖贮积症

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