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小儿眼-脑-肾综合征别名：小儿Lowe综合征

小儿眼-脑-肾综合征

眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。

小贴士

病变部位：: 全身

就诊科室：: 小儿科

典型症状：: 骨质疏松软骨发育不良与骨骼畸形血红蛋白尿其他症状

检查项目：: 尿常规脑电图检查急性肾功能衰竭诊断试验血清总胆固醇血常规

混淆疾病：: 小儿斜视小儿肾性氨基酸尿症小儿维生素D缺乏性佝偻病佝偻病维生素D缺乏病肾性氨基酸尿

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