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小儿软骨发育不全别名：小儿软骨发育不良

小儿软骨发育不全

小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。

小贴士

病变部位：: 四肢

就诊科室：: 小儿科

典型症状：: 脊柱和四肢畸形步态异常膝内翻膝外翻或髋内翻其他症状软骨内骨化

检查项目：: 半胱氨酸尿症筛查

混淆疾病：: 软骨外胚层发育不全

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