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小儿腺苷脱氨酶缺乏别名：小儿ADA缺陷

小儿腺苷脱氨酶缺乏

由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。

小贴士

病变部位：: 其他

就诊科室：: 小儿科

典型症状：: 脊柱和四肢畸形腹泻咳嗽咳痰啰音其他症状

检查项目：: 羊膜穿刺术

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