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小儿脆性X染色体别名:小儿脆性X染色体综合征

小儿脆性X染色体

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。

小贴士

病变部位:
头部 生殖部位 其他
就诊科室:
小儿科 五官科
典型症状:
两性畸形 水平掌褶纹(通贯手) 言语紊乱 癫痫和癫痫样发作 脆性X综合征 耳朵位置低 其他症状
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检查项目:
蛋白质浓度测定 新生儿体格检查 睾丸检查
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混淆疾病:

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