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小儿脆性X染色体别名：小儿脆性X染色体综合征

小儿脆性X染色体

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。

小贴士

病变部位：: 头部生殖部位其他

就诊科室：: 小儿科五官科

典型症状：: 两性畸形水平掌褶纹(通贯手) 言语紊乱癫痫和癫痫样发作脆性X综合征耳朵位置低其他症状

检查项目：: 蛋白质浓度测定新生儿体格检查睾丸检查

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