小儿手-心畸形综合征别名:小儿Holt-Oram综合征
小儿手-心畸形综合征
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome),又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。
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