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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征别名:小儿先天性白细胞颗粒异常综合症

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashi syndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。

小贴士

病变部位:
头部 皮肤 其他 毛发
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就诊科室:
小儿科
典型症状:
肝肿大 瞳孔异常 眼球震颤 色素异常 毛发异常 淋巴结肿大 白细胞减少 其他症状 脾肿大
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检查项目:
毛发 脑脊液的化学检查
混淆疾病:

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