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小儿脑白质海绵状变性综合征别名:小儿白质海绵样变性综合征

小儿脑白质海绵状变性综合征

脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)即中枢神经系统海绵样变性,又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。

小贴士

病变部位:
头部 其他
就诊科室:
小儿科
典型症状:
脊柱和四肢畸形 肌肉萎缩 脑白质变性 瘫痪 不自主运动 视力障碍 惊厥 新生儿反应低下 呕吐 其他症状 肌性肌无力
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检查项目:
混淆疾病:

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