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小儿磷酸酶过少症别名：小儿Rathbun综合症

小儿磷酸酶过少症

磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。

小贴士

病变部位：: 四肢腹部腰部

就诊科室：: 小儿科

典型症状：: 脊柱和四肢畸形色素异常牙齿异常脓尿多尿新生儿青紫惊厥碱性磷酸酶增高蛋白尿呕吐便秘

检查项目：

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