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小儿甲基丙二酸血症别名：小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症

小儿甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。

小贴士

病变部位：: 头部四肢腹部

就诊科室：: 小儿科

典型症状：: 肝肿大脱水低血糖症昏迷贫血呕吐代谢性酸中毒急性呼吸窘迫综合征

检查项目：: 羊水生化检查

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