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小儿半乳糖血症别名：小儿半乳糖血

小儿半乳糖血症

半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。

小贴士

病变部位：: 腹部

就诊科室：: 小儿科

典型症状：: 肝肿大先天性乳糖酶缺乏先天性乳糖不耐受半乳糖血症呕吐乳糖耐受不良黄疸腹水

检查项目：: 半乳糖血症筛查

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