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小儿糖原贮积病Ⅸ型别名:小儿糖原累积病Ⅸ型

小儿糖原贮积病Ⅸ型

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。

小贴士

病变部位:
四肢 腹部
就诊科室:
小儿科
典型症状:
心脏增大 肝肿大 肌肉萎缩 体型异常 蛋白尿 肌性肌无力
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检查项目:
混淆疾病:

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