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小儿糖原贮积病Ⅱ型别名:小儿Pompe病

小儿糖原贮积病Ⅱ型

糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征,又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等,是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。

小贴士

病变部位:
四肢 胸部
就诊科室:
小儿科
典型症状:
肌肉萎缩 咳嗽 心力衰竭 水肿 新生儿青紫 呕吐
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检查项目:
混淆疾病:

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