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嘧啶5′-核苷酸缺乏症

嘧啶5′-核苷酸缺乏症

嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency,P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症,是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

小贴士

病变部位:
全身
就诊科室:
内科
典型症状:
贫血 其他症状 黄疸 脾肿大
检查项目:
混淆疾病:

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