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肌营养不良症

肌营养不良症 的检查:

羊水细胞性染色质检查 抗乙酸胆碱受体抗体(anti-AchR) 浆膜腔积液葡萄糖 生长激素(GH) 尿儿茶酚胺(CA) 周围血中异型细胞检验 鸭步检测 尿羟脯氨酸 血清醛缩酶(ALD)

一、血清酶测定:
1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。
2、血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感, 20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。
4、其它酶:如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感。
二、尿检查:尿肌酸排出增多,肌酐减少。
三、肌电图。
四、肌活检:可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。

 

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