黏脂贮积症Ⅰ型别名：粘多糖症Ⅰ型

黏脂贮积症Ⅰ型 的检查：

血清淀粉酶（AMS） 血清淀粉酶同工酶（AMY-I） 血清乳酸脱氢酶同工酶（LDHI） 血清腺苷脱氨酶（ADA） 血清脂肪酶（LPS） 一般摄片检查

各种组织细胞化学检查，均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积，成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低。淋巴细胞及骨髓细胞有空泡。肝脏活组织检查β-半乳糖苷酶和其他溶酶体酶活性升高。
X线检查。
X线表现类似轻度黏多糖贮积症Ⅰ型。