小儿神经纤维瘤病别名：小儿多发性神经纤维瘤病
小儿神经纤维瘤病 的检查：
目前已应用一种直接基因诊断技术-蛋白截断分析(protein truncation assay)，结合基因连锁和突变分析可定出很多NF Ⅰ基因的突变株，使对NF Ⅰ的基因诊断和产前诊断成为可能。NFⅠ基因定位于染色体17q11.2。随着突变检测技术的完善，即基因扩增和等位基因特异性寡核苷酸杂交法、限制性长度片段多态性连锁分析、蛋白截断分析法、错配化学断裂法及变性梯度凝胶电泳法的综合应用可提高NFⅠ产前诊断和症状前诊断的准确率和可靠性。NFⅡ的多数患者是突变的结果。
必要时可做皮肤和皮下结节或神经干包块的病理活检。
1.基础检查 临床考虑本病患儿应作如下基础检查，如电测听、脑干诱发电位、视觉诱发电位、脑电图、心理测验(包括预测学习能力)等。可发现脑干听觉诱发电位等各种异常。
2.X射线照片 头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏;骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形。该病骨骼X射线片上可见大的、多发的囊状结构，可见透明区，骨皮层变薄。
3.椎管造影 有助于发现中枢神经系统肿瘤。
4.MRI成像 头颅MRI成像示双侧听神经瘤。在苍白球、丘脑和内囊部位显示不正常的信号，这可能意味着存在低恶性度的神经胶质瘤或错构瘤，而CT扫描则检测不到。这些可以是学习困难、注意力不集中和语言障碍的原因。MRI示大脑白质斑块状异常信号，TW1低信号，TW2高信号，性质不明，暂称之为不明原因发光物质。无症状病人应每年反复查体，进行神经学评价，包括血压、听觉和视觉的筛查，探查神经纤维瘤病的并发症。
5.脑或视神经CT扫描 CT可发现中枢神经系统肿瘤，但约85%患者颅脑CT无异常。脑室大小正常的巨头很常见，继发于导水管狭窄的脑水肿则少见。
推荐药店
阅读 >>
小儿神经纤维瘤病找问答
暂无相关问答！
小儿神经纤维瘤病找药品
暂无相关药品！
用药指南
暂无相关用药指导！
小儿神经纤维瘤病找医生
更多 >-
戚小红 副主任医师
首都医科大学附属宣武医院
小儿科 -
李宏 主任医师
南方医科大学珠江医院
小儿科 -
广东省妇幼保健院
康复医学科 -
广东省妇幼保健院
康复医学科 -
广州市妇女儿童医疗中心
神经内科 -
清华大学玉泉医院
神经外科 -
河南省人民医院
小儿科 -
天津市儿童医院
康复医学科
小儿神经纤维瘤病找医院
更多 >- 医院地区等级
- 首都医科大学附属宣武医院 西城区 三级甲等
- 南方医科大学珠江医院 广州市 三级特甲
- 广东省妇幼保健院 广州市 三级甲等
- 广州市妇女儿童医疗中心 越秀区 三级甲等
- 清华大学玉泉医院 石景山区 二级甲等
- 河南省人民医院 郑州市 三级甲等
- 天津市儿童医院 河西区 三级甲等
- 北京大学第一医院 西城区 三级甲等
