小儿巨大血小板综合征别名：小儿Bernard-Soulier综合征
小儿巨大血小板综合征 的检查：
抗血小板膜糖蛋白自身抗体测定 血小板黏附试验 骨髓巨核细胞数和分类 平均血小板体积(MPV) 血小板检查项目 骨髓象分析 骨髓有核细胞计数 血管壁的检测 血常规
血小板数减少伴巨大血小板，出血时间延长、凝血酶原消耗不良、血小板黏附功能降低，瑞斯托霉素及人或牛的vWF不能诱导血小板聚集，低浓度的凝血酶诱导血小板聚集降低。如做膜糖蛋白测定，可发现血小板膜GPIb、Ⅸ及Ⅴ降低或缺乏。 根据临床需要选择，常规做B超检查。
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